Sin duda, el hallazgo supone un avance muy importante en el estudio de este tipo de tumores, tanto para su clasificación, como para la elaboración del diagnóstico de los pacientes. Una de las grandes ventajas de este tipo de descubrimientos es la prevención cuando un familiar ya ha padecido cáncer colorrectal, ya que los casos hereditarios suponen el 25% del total.

Hasta ahora, uno de los principales problemas con el que se encontraban los profesionales de la medicina a la hora de detectar el cáncer en casos hereditarios era descubrir cuál es el gen que propicia el desarrollo del tumor. Aunque en otros casos se desconocen los genes involucrados, tal y como señala el doctor Carracedo, el hallazgo del EIF3H supone un auténtico avance a la hora de estudiar la prevención de cáncer colorrectal.

El hecho de que la realización de pruebas genéticas permita pronosticar enfermedades antes de que aparezcan disparó en su día el número de solicitudes de análisis. De hecho, el Servicio Galego de Saúde estaba realizando una media de tres mil test de este tipo cada año.

Por otro lado, hay que tener en cuenta que más del 80% de las enfermedades tiene un base genética y multifactorial, que resulta de la disfunción de múltiples genes distribuidos en el genoma. Así, cuantos más genes estén alterados, más precoz es la aparición de la dolencia, y menos eficaz su tratamiento.

Para prevenir este tipo de patologías, el director del Instituto de Medicina Genómica, Ángel Carracedo, ya había puesto de relevancia el uso de la farmacología. "Con ella es posible predecir si un medicamento va a ser útil para un paciente determinado. Y en casos como el cáncer de colon ya estamos utilizando estos fármacos, llamados a la carta, con una excelente respuesta", explicaba el doctor cuando se empezaron a utilizar este tipo de medicamentos, hace ahora casi dos años.

Este trabajo del Instituto que dirige el profesor Carracedo, en unión con facultativos del hospital Clínico de Santiago, además de farmacéuticos, hizo que Compostela se convirtiese en una ciudad pionera, junto al Clínic de Barcelona, en utilizar la farmacogenética en pacientes con cáncer colorrectal.

En cuanto a la relación coste y eficacia de la farmacología, el profesor Carracedo señaló que "claramente se ajusta, ya que los fármacos contra el cáncer de colon tienen un precio muy bajo". Además, subrayó la rapidez con la que se hace el análisis famacogenético de un paciente "para el que no precisamos más de un día".

El hallazgo del estudio en el que ha participado el doctor Carracedo ha sido publicado en una de las revistas más importantes del mundo en cuanto a la investigación genética, Nature Genetic. Carracedo explica sus aplicaciones:

Una cuarta parte de los cánceres colorrectales tiene asociación familiar, pero en muchos casos no sabemos qué genes están involucrados. El conocerlos sería fundamental para entender la biología del tumor y para poder diagnosticar casos familiares y prevenirlos. Gracias a un extenso estudio de asociación en fases se ha encontrado una asociación inequívoca entre el cáncer colorrectal con agregación familiar y dos regiones del genoma. En una de ellas, está un potencial gen causal, el EIF3H.

Demuestra la utilidad de los estudios de asociación utilizando genomas completos (GWas) para encontrar genes de susceptibilidad en enfermedades complejas como el cáncer.

El hallazgo es de enorme importancia clínica para la clasificación y diagnóstico de estos tumores .

El trabajo ha sido dirigido por Ian Tomlinsom, del Instituto de Investigación del cáncer de Londres, y en él han participado grupos españoles, entre ellos el Hospital Clinic de Barcelona (Sergi Castellvi y Antonio Castells); el Consorcio Epicolon; el Hospital San Carlos de Madrid (Miguel de la Hoya, Trinidad Caldés y José Ladero); la Universidad de Extremadura (José Agúndez); la Fundación Gallega de Medicina Xenómica y el nodo del Centro de Genotipado de la Universidade de Santiago, con Clara Ruiz-Ponte y Ángel Carracedo .

elcorreogallego.es